Turnerov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje

Turnerov sindrom zahvaća isključivo djevojke i žene, a rezultira iz nedovoljno razvijenog ili nepostojećeg X kromosoma. Može uzrokovati niz zdravstvenih i razvojnih problema, uključujući i kratak rast, teškoće u započinjanju puberteta, neplodnost, srčane mane i određene teškoće u učenju.

Turnerov sindrom se može dijagnosticirati u ranom djetinjstvu. Ipak, ponekad se dijagnoza otkrije tek u doba adolescencije ili kod mladih žena sa blagim simptomima sindroma.

Simptomi

Dok su kod nekih djevojaka fizičke značajke i slab rast rano vidljivi,  kod drugih se prisutnost Turnerovog sindroma možda neće rano uočiti.

Neki od znakova su:

• široki vrat
• mala donja čeljust
• visoka i uska usta
• male uši
• slab rast kose na stražnjoj strani glave
• spušteni kapci
• široka prsa sa široko razmaknutim bradavicama 

Kod starijih djevojaka, adolescenata i mladih žena simptomi su:

• nema razvijanja određenih dijelova tijela koji bi se trebali razvijati u djetinjstvu
• nizak rast
• teškoće u učenju, posebno kod učenja koji uključuju snalaženje u prostoru i matematiku, iako je inteligencija većinom normalna
• poteškoće u društvenim situacijama, kao što su problemi sa razumijevanjem tuđih emocija ili reakcija
• nerazvijanje spolnih obilježja, posebno tijekom puberteta
• rani kraj menstrualnog ciklusa (ne zbog trudnoće)
• nemogućnost začetka djeteta bez liječenja neplodnosti

Uzroci

Većina ljudi je rođena sa dva spolna kromosoma. Dječak prima X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Po pravilu, djevojčica prima po jedan X kromosom od oba roditelja.

Ako djevojčica ima Turnerov sindrom, jedna kopija X kromosoma nedostaje ili je znatno izmijenjena. Odnosno - jedan X kromosom se može promijeniti u prstenasti oblik, dok je drugi X spolni kromosom normalan.

Kada posjetiti liječnika?

Većina znakova i simptoma Turnerovog sindroma nisu specifična samo za ovaj poremećaj i zato je važno uspostaviti dijagnozu i osobi pružiti ispravnu medicinska skrb, prenosi Mayoclinic.

Redovni pregledi su pokazali značajne pomake u kvaliteti i duljini života za žene sa Turnerovim sindromom.

Posjetite liječnika ako vjerujete da vaša kćer pokazuje znakove i simptome  sindroma ili ako ste zabrinuti zbog njezinog fizičkog, spolnog ili društvenog razvoja. Skoro sve djevojke i žene sa Turnerovim sindromom trebaju stalnu medicinsku skrb od strane više specijalista. Redovni pregledi i odgovarajuća skrb pomaže većini djevojaka i žena da žive relativno normalan i zdrav život.

Životna prognoza

Mentalna zaostalost je rijetka, no mnoge osobe imaju izvjesno smanjenje nekih perceptivnih sposobnosti zbog čega postižu loš uspjeh na testovima iz matematike, premda na verbalnim testovima inteligencije postižu prosječne ili iznadprosječne rezultate.

Određeni problemi poput gubitka kose, visokog krvnog tlaka, dijabetesa i sl. često se razviju tijekom odrasle dobi i zato su za što kvalitetniji život od iznimne važnosti zdrave životne navike.