NEURORAZVOJNI POREMEĆAJ

Rettov sindrom - koji su simptomi i kako se liječi?

Autor

Marijana Kovač

Rettov sindrom rijedak je i ozbiljan neurološki poremećaj koji pogađa uglavnom djevojčice. Obično se otkrije u prve dvije godine života, a dijagnoza Rettovog sindroma može biti težak udarac za roditelje. Iako ne postoji lijek, rano prepoznavanje i liječenje mogu pomoći djevojčicama i njihovim obiteljima. U prošlosti se smatralo da je  dio poremećaja iz spektra autizma, ali sada znamo da je uglavnom genetski utemeljen.

18.10.2020. u 15:25
Ispiši članak

Simptomi

Dob kada se simptomi pojavljuju variraju, ali čini se da većina beba s Rettovim sindromom raste normalno tijekom prvih šest mjeseci prije nego  znakovi poremećaja postanu očiti. Najčešće promjene obično se pokazuju kada su bebe stare između 12 i 18 mjeseci.

Neki od simptoma su:

  • Usporen rast - Mozak ne raste pravilno, a glava je obično mala (liječnici to nazivaju mikrocefalijom)
  • Problemi s pokretima ruku - Djeca s Rettovim sindromom sklona su previjati ili trljati ruke.
  • Gubitak jezičnih vještina - Između prve i četvrte godine socijalne i jezične vještine počinju propadati. Djeca s Rettovim sindromom prestaju razgovarati i mogu imati ekstremnu socijalnu anksioznost. Drže se podalje od drugih ljudi, igračaka i njihove okoline ili ih te stvari uopće ne zanimaju.
  • Problemi s mišićima i koordinacijom - Zbog toga običan hod može biti neugodno iskustvo.
  • Problemi s disanjem - Dijete s Rettovim sindromom ima izražene teškoće s disanjm, uključujući vrlo brzo disanje (hiperventilaciju), snažno izdisanje i gutanje zraka.

 

S vremenom, djeca s Rettovim sindromom  postaju izrazito napeta i razdražljiva. Mogu plakati ili vrištati dulje vrijeme ili imati duge napade smijeha.

Simptomi se obično ne poboljšavaju s vremenom. To je cjeloživotno stanje, a simptomi se ponekad pogoršavaju vrlo sporo ili se ne mijenjaju. Rijetki su ljudi s Rettovim sindromom koji mogu samostalno živjeti.

Uzroci

U većini slučajeva Rettov sindrom posljedica je mutacije na X kromosomu. Što se točno događa te kako ova mutacija dovodi do Rettovog sindroma, nije u potpunosti jasno ie se još uvijek provode istraživanja.

Iako je Rettov sindrom genetski, djeca gotovo nikada ne nasljeđuju neispravni gen od roditelja. To je slučajna mutacija koja se događa u DNK.

Kada dječaci razviju takvu mutaciju, rijetko duže požive. Naime, muška djeca imaju samo jedan X kromosom (umjesto dva kao djevojčice), pa su učinci bolesti puno ozbiljniji i gotovo uvijek fatalni.

Dijagnoza

Dijagnoza Rettovog sindroma temelji se na promatranju simptoma i ponašanja. Liječnici dijagnozu mogu postaviti samo na temelju  opažanja i pr4ikupljanja potrebnih informacija od roditelja.  

Budući da je Rettov sindrom rijedak, potrebno je prvo isključiti druga stanja, uključujući poremećaj iz autističnog spektra, cerebralnu paralizu, metaboličke poremećaje i prenatalne poremećaje mozga.

Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju dijagnoze kod 80 posto djevojčica s sumnjom na Rettov sindrom. Ovi testovi također mogu  predvidjeti koliko će stanje biti ozbiljno.

Liječenje

Iako za Rettov sindrom ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu ublažiti simptome no potrebno ih je kontinuirano provoditi. 

Najbolje opcije za liječenje Rettovog sindroma uključuju:

  • standardnu medicinsku njegu i lijekove
  • fizikalnu terapiju
  • logopedsku terapiju
  • radnu terapiju
  • ispravnu prehranu
  • bihevioralnu terapiju

 

Stručnjaci vjeruju da terapija može pomoći djevojčicama s Rettovim sindromom i njihovim roditeljima. Neke djevojke mogu ići u školu i usvojiti socijalne vještine.

Lijekovi mogu liječiti neke probleme s kretanjem i pomoći u kontroli napadaja, a djevojčice s diagnozom Rettovog sindroma mogu poživjeti do srednjd dobi, prenosi WebMD.

Komentari

Pozivamo čitatelje/komentatore da u svojim komentarima njeguju civiliziranu raspravu. Portal Direktno ne može se smatrati odgovornim za komentare koji sadrže uvrede, klevete, govor mržnje, huškanje i/ili poziv na nasilje. Takvi komentari bit će obrisani, a u posebno ekstremnim slučajevima mogu biti i potpuno onemogućeni. Sporne komentare čitatelji mogu prijaviti na [email protected], uz priloženu poveznicu na pripadajući članak i navođenje autora i sadržaja spornoga komentara.