Sva novorođena djeca u Hrvatskoj od 1. ožujka testirat će se na neizlječivu genetsku bolest

"Uvođenje probira na SMA proširenje je postojećeg programa novorođenačkog probira, a omogućit će ranije započinjanje i bolje ishode liječenja spinalne mišićne atrofije", izjavio je Hini pedijatar Ivan Lehman iz KBC-a Zagreb.

Svakog radnog dana pristiže oko 150 do 200 uzoraka krvi novorođene djece iz svih rodilišta u Hrvatskoj na Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir.

U slučaju pozitivnog nalaza, nekoliko dana po prispijeću uzorka, roditelji će biti pozvani s djetetom na pregled u Zavod za pedijatrijsku neurologiju, gdje će se u razgovoru s roditeljima odlučiti o potrebi i mogućnostima liječenja SMA.

Važno je dobiti lijek u prvih šest tjedana života

Trenutno se na Rebru liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene lijekova već u prvih šest tjedana života zbog čega je uvođenje ovog dojenačkog probira izuzetno važno.

SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene djece godišnje. 

"Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2. Ranije započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja. Idealno bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih znakova bolesti, a bolesnici s najtežim tipom bolesti često imaju znakove već u najranijoj dobi", ističe Lehman.

Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se postižu u presimptomatskih bolesnika u kojih se liječenje započinje u prvih šest tjedana života.

Probir će omogućiti da oboljelo dijete dobije terapiju već od drugog tjedna života, te da se ostvari njihov bolji motorički razvoj i zaustavljanje progresije bolesti koja u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.

Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo je deset europskih zemalja, uključujući Nizozemsku, Njemačku, Srbiju, Poljsku i Sloveniju.

Dostupne sve postojeće terapije za SMA

Postoje tri glavna tipa bolesti. Najčešći je i najteži oblik SMA tip I. Bolest se manifestira u prvih šest mjeseci, brzo je progresivna i neliječeni bolesnici uglavnom ne preživljavaju drugi rođendan bez mehaničke ventilacije.

SMA tip II javlja se od 6. do 18. mjeseca života. Bolesnici mogu samostalno sjediti, ali ne mogu hodati. Bolest je također progresivna, dovodi do razvoja teške skolioze i može dovesti do poteškoća disanja. Bolesnici s tipom III se manifestiraju nakon 18 mjeseci. U barem jednom dijelu života mogu samostalno hodati, ali tu sposobnost mogu izgubiti obzirom da je bolest također progresivna.

Postoje još dva oblika bolesti koja su vrlo rijetka. Tip 0 u kojem su teški znakovi prisutni već kod rođenja i tip IV., najblaži oblik, koji se javlja u odrasloj dobi.

Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu (nusinersen). Za razliku od tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće terapije za SMA - Spinraza, Evrysdi (risdiplam) i genska terapija Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).

Lehman navodi da odabir lijeka ne ovisi o tipu bolesti. Prema indikacijama Europske agencije za lijekove, onasemnogen abeparvovek je indiciran za bolesnike s tipom I ili maksimalno III kopije gena SMN2, risdiplam je indiciran za sve bolesnike sa SMA starije od dva mjeseca i maksimalno četiri kopije gena SMN2, a nusinersen za sve tipove SMA.

Glavne razlike su načinu djelovanja onasemnogen abeparvoveka u odnosu na ostala dva lijeka, a svi dovode po povećane sinteze istog proteina SMN, koji se inače u bolesnika sa SMA nalazi u smanjenim količinama.

Druga je razlika način uzimanja lijeka, onasemnogen abeparvovek se prima jednokratno intravenskim putem, risdiplam svakodnevnim uzimanjem na usta, a nusinersen ponavljanim lumbalnim punkcijama.

O davanju lijekova odlučuje bolničko Povjerenstvo za lijekove 

Trenutno ne postoje rezultati studija koji uspoređuju učinak pojedinog lijeka u odnosu na drugi lijek.

O davanju lijekova odlučuje Povjerenstvo za lijekove na razini bolnice. Lehman objašnjava da se "nakon uvida u kliničko stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o liječenju uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog lijeka i indikacije HZZO-a".

Navodi i da se trenutno sva djeca sa SMA u Hrvatskoj liječe jednim od postojećih lijekova.

Na upit o djevojčici, koja nije kandidat za primanje genske terapije u Hrvatskoj, pa joj je u humanitarnoj akciji prikupljen novac (2,4 milijuna eura) za Zolgensmu  koju bi trebala primiti u SAD-u, Lehman odgovara kako se "prilikom odluke za pojedini lijek, a s obzirom da ne postoje međusobne komparativne studije pojedinih lijekova, u obzir uzimaju postojeće indikacije, način primjene lijeka koji je prikladan za bolesnika kao i profil neželjenih nuspojava".